Chromozómové poruchy plodu

Veľmi rýchly vývoj a intenzívne delenie buniek v prvých fázach po oplodnení vajíčka môže viesť k náhodným chybám ich delenia. Výsledkom týchto chýb sú aj poruchy početnosti alebo štruktúry chromozómov. V niektorých prípadoch sa do buniek dostane pri delení jadra nadbytočná kópia niektorého z chromozómov a namiesto dvojice je prítomná trojica toho istého chromozómu, nazývaná aj trizómia. Riziko vzniku trizómií stúpa s vekom matky. Najznámejšou trizómiou je trizómia chromozómu 21, ktorej prejavom je tzv. Downov syndróm. Podstatne zriedkavejšia je trizómia chromozómu 18 (Edwardsov syndróm) a trizómia chromozómu 13 (Patauov syndróm). Medzi relatívne často sa vyskytujúce patria aj poruchy počtu pohlavných chromozómov X a Y. Raritnejšie sa objavia také ochorenia, ktoré sú spôsobené chýbajúcou časťou niektorého z chromozómov, vtedy hovoríme o tzv. mikrodeléciách. Spomenuté chromozómové poruchy buniek plodu sa dajú detegovať aj neinvazívne, bezbolestne pre matku a bez rizika pre plod. Ide o neinvazívne prenatálne testy z krvi matky, ktoré už na konci prvého trimestra gravidity dokážu vylúčiť vybrané chromozómové poruchy plodu na základe analýzy DNA.

Typ diagnostiky:

neinvazívne prenatálne testovanie (NIPT)

Vzorka:

krv zo žily

Ako to funguje:

Krv je tvorená z plazmy (žltkastá tekutina) a krvných teliesok (biele a červené krvinky a krvné doštičky). Na vyšetrenie TRISOMY test alebo TRISOMY test + sa používa krvná plazma, ktorú v laboratóriu odstredením oddelia od krvných teliesok. Z plazmy sa viackrokovým čistením získa voľná cirkulujúca DNA, ktorá obsahuje okrem materskej DNA aj DNA pochádzajúcu z placenty plodu. Izolovanú DNA pripravia v laboratóriu do podoby tzv. genomickej knižnice. Táto časť laboratórneho spracovania vzorky trvá približne dva dni. Počas spracovania musia vzorky prejsť kontrolnými bodmi a splniť laboratóriom definované kvalitatívne a kvantitatívne parametre, až následne je možné vzorku vložiť do genomického sekvenátora, ktorý „prečíta genóm vzorky“. Táto časť analýzy vzorky zaberie zvyčajne jednu noc. Tretí deň beží bioinformatická analýza získaných genomických dát. Jej výsledkom je výpočet, ktorý určí, či je vzorka s vysokou pravdepodobnosťou bez testovaných chromozómových porúch, alebo naopak niektorú z nich má.

Novinky

Všetky novinky